Devynmečiui mažeikiškiui Ronaldui dar kūdikystėje nustatyta reta genetinė liga, kuria pasaulyje serga septyni žmonės iš šimto tūkstančių. Kiek yra sergančiųjų retosiomis ligomis Lietuvoje, oficialios statistikos nėra.
Iniciatyvos visus suregistruoti ir taip prisidėti prie gydymo paieškų ėmėsi Mažeikiuose įkurta asociacija.
NUSTEBINO INFORMACIJOS STOKA
Prieš kelerius metus į Mažeikius atsikėlę gyventi Antanavičiai apie sūnaus ligą sužinojo prieš septynerius metus.
Kai neurologai pamatė, jog procedūromis nepavyksta atkurti silpnų mažylio raumenų, šeimą ligos ieškoti nusiuntė į genetikos centrą. Iš čia netrukus sulaukė atsakymo: spinalinė raumenų atrofija, kuria serga vos septyni žmonės iš šimto tūkstančių.
Kristina Antanavičienė „Santarvei“ pasakojo, kaip tuomet iškart sėdo prie kompiuterio – ieškoti informacijos apie sūnaus ligą.
„Iki tol kaip didžiausią vaiko ligą įsivaizdavau tik plaučių uždegimą. Be to, ir tas mano vaikas tuomet dar įsikibęs vaikščiojo, kūdikėlis atrodė, kaip ir visi kūdikiai. Nemačiau jokios tragedijos. Žinojome, kad čia genetinė liga, kad kažkas baisaus – tik tiek,“ – prisiminė pašnekovė.
Tačiau tuo metu moters paieškos buvo bergždžios: informacijos apie retąsias ligas lietuvių kalba beveik nebuvo. Nebuvo galimybių rasti ir panašaus likimo šeimų.
Netrukus paaiškėjo, kad Šiauliuose viena šeima augina dvi pametinukes dukreles su tokia pat diagnoze. Tačiau mergaičių būklė buvo tokia sunki, kad jų mama nenorėjo bendrauti…
DĖL IDĖJOS SUABEJOJO
Nuo pat pradžių mažeikiškei sukosi mintis: visoms šeimoms reikia susivienyti. Vos sužinojus apie diagnozę, jai šovė į galvą ir pavadinimas – SRA (spinalinė raumenų atrofija) unija, kuri virto tiesiog „Sraunija“.
Pasak „Santarvės“ pašnekovės, tik vėliau pamažu pradėjo pasiekti žinios apie šia reta liga sergančius vaikus kituose miestuose. Tačiau juos buvo galima suskaičiuoti ant vienos rankos pirštų.
Panašaus likimo šeimų skambučių Antanavičiai sulaukė po savos istorijos paviešinimo. Progresuojant raumenų nykimui vienintelė viltis buvo Ukrainoje atliekamas embrioninių kamieninių ląstelių persodinimas.
Nors informacijos apie ligos užkluptus vaikus vis daugėjo, K. Antanavičienė prisipažįsta, kad seniai užgimusiai minčiai subrandinti reikėjo kelerių metų.
„Iš pradžių vis klausiau savęs: o ką tokia mūsų draugija veiktų? Sunku būtų organizuoti bendras stovyklas, nes dažniausiai vaikai turi sunkią negalią, daugelis – ir problemų su kvėpavimu, virškinimu, tad jie net iš namų negali išvažiuoti. Be to, žmonės tikisi arba stebuklo, arba finansinės pagalbos. O aš nei pinigų, nei tos stebuklingos piliulės negalėjau pasiūlyti,“ – apie kilusias abejones pasakojo asociacijos prezidentė.
NĖRA TIKSLIŲ DUOMENŲ
„Santarvės“ pašnekovė nusijuokė: „košę užvirė“ kita mažeikiškė, auginanti ta pačia liga sergantį berniuką. Per ją K. Antanavičienė prisijungė prie interneto erdvėje vykusių pašnekesių, o vėliau išvažiavo į tarptautinę konferenciją Italijoje.
Pabendravusi su kitų šalių atstovais moteris suprato asociacijos steigimo svarbą. Tad grįžusi praėjusių metų pabaigoje įkūrė Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociaciją „Sraunija“.
Sergančiuosius vienijanti organizacija – pirmas žingsnis pradedant kurti ligonių registrą. Tikslus retosiomis ligomis sergančiųjų Lietuvoje skaičius – nežinomas, spėjama, kad tokių turėtų būti apie 200 tūkst. žmonių, o kiek iš jų serga nervų-raumenų ligomis, apskritai neaišku.
Asociacijos prezidentė priminė, kad nervų-raumenų ligų yra daugybė rūšių, mutuojant genams jų atsiranda vis daugiau, tačiau dažnai jos būna pavienės.
TREAT-NMD tinklas, jungiantis nervų-raumenų ligų pacientų organizacijas, mokslines įstaigas, laboratorijas, farmacijos kompanijas bei investuotojus, įkūrė Tarptautinį nervų-raumenų ligų registrą. Prie jo šiuo metu prisijungusios 37 šalys iš viso pasaulio.
Pašnekovė viliasi, kad Lietuva taip pat galės prie jo prisijungti.
„Nes tik patekę į tarptautinį registrą galime tikėtis dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kurie pagerintų ligos eigą. Tik įtraukti į registrą galėsime gauti naujausią mokslinę ir praktinę informaciją. O svarbiausia, statistiniai duomenys yra labai didelė motyvacija mokslininkams ir laboratorijoms, kuriančioms vaistus. Be to, kiekvieno duomenys pasitarnauja kuriant priežiūros standartus,“ – duomenų svarbą pabrėžė mažeikiškė.
IŠMANO NE VISI SPECIALISTAI
K. Antanavičienė pastebėjo, kad asociacijos tikslas – suburti ne tik sergančiuosius, bet ir su jais dirbančius specialistus. Moters teigimu, apie nervų-raumenų ligas gerai išmano vos keli neurologai, kiti prie to neprisiliečia.
„Ir negali pykti, nes ligos labai retos, mažesnėse įstaigose dirbantys specialistai niekada neturėję tokio paciento. Gydytojai negauna iš mūsų praktikos, nes važiuojame pas tuos šalies specialistus, kurie mums atrodo priimtinesni. Gaunasi toks užburtas ratas, o jį norėtųsi nutraukti, norėtųsi, kad būtų suteiktos sąlygos medikams dalyvauti seminaruose, konferencijose, kad jie patys tarpusavyje dalintųsi patirtimi,“ – mažeikiškė užsiminė apie tolimesnį tikslą.
Kad būtina specialistus šviesti, „Sraunijos“ prezidentė K. Antanavičienė pastebėjo ir iš savo patirties. Dažnai kineziterapeutai neturi žinių, kaip elgtis su šiomis ligomis sergančiais vaikais, taiko kitoms ligoms gydyti tinkamas priemones.
„Tada duoda man atskirą salę ir aš pati su juo dirbu. Kaip į tai reaguoja specialistai? Labai žmogiškai, bendraujame pasitardami. Juk aš visa į tai pasinėrusi, domiuosi, renku informaciją. Kai išmanai, kalbi terminais, specialistas supranta, kad jis galbūt šiuo atveju net mažiau žino. Juk aš su vaiku dirbu kiekvieną dieną, matau, kokį rezultatą suteikia kokie pratimai, žinau, kad negalima masažų, ir panašiai,“ – devynmečio mama pasakojo apie bendravimą su medikais.
PRIVILEGIJŲ NEPRAŠO
K. Antanavičienė pokalbio metu ne kartą pabrėžė, kad kiekvienoje situacijoje svarbiausia – žmogiškumas. Turbūt su medikais užsimezga ryšys ir dėl to, kad mama niekada neprašo privilegijų. „Kad vaikas sėdi neįgaliojo vežimėlyje, nereiškia, kad visi turi aplinkui šokinėti, kad negalima palaukti eilėje, – įsitikinusi mažeikiškė.
Moteris pozityvumo ir energijos pasisemia iš savo sūnaus. Antraklasis Ronaldas trykšta energija, lanko muzikos mokyklą.
Pašnekovė nusišypso: tuo metu, kai medikai tėvams praneša baisią diagnozę, galėtų paleisti jos devynmečio atliekamas dainas. Kada kalbama apie gydymo nebuvimą, apie galimybę išgyventi, gyvenimo trukmę, medikai turėtų progos pranešti ir pozityvios informacijos: kiek tokie vaikai gali pasiekti.
„Santarvės“ pašnekovė užsimena, jog šeimoje vaiko liga nesureikšminama, ši tema neeskaluojama, bet ir neišsisukinėjama nuo vaiko klausimų.
„Jeigu Ronaldo dabar paklaustumėte apie ligą, kaip jis jaučiasi, jis tik kreivai pažiūrėtų: „Kas neaišku? Sergu spinaline raumenų atrofija, ir viskas.“
Mes nuo mažens vis šnekame, kad čia – žemėje – tik tarpinis gyvenimo etapas, ištisai kalu į galvą, kad gyveni, žmogus, čia ir dabar. Nereikia galvoti, kaip reikės ženytis, jei esi vežimėlyje. Taip taip, viskas būtų gerai tame gyvenime, bet dabar didžiausias klausimas: „Kaip aš nuotaką nešiu per tiltą?“ – moteris įvardijo šių dienų sūnaus galvosūkį.
• Pagal Europos Sąjungoje galiojantį apibrėžimą, retoji liga – tokia liga, kuria suserga bent vienas iš dviejų tūkstančių ar daugiau žmonių.
• Paskaičiuota, kad šiuo metu yra 5000–8000 įvairių retųjų ligų, kuriomis per gyvenimą suserga 6–8 proc. gyventojų. Yra ligų, kurios neturi pavadinimų, nes tai pavieniai ir iki galo neištirti atvejai.
• Dauguma retųjų ligų yra genetinės ligos.
Nuotraukos iš asmeninio archyvo.: Tarptautinėje konferencijoje K. Antanavičienė dalyvavo su sūnumi Ronaldu. Moteris akcentavo, kad svarbu suprasti, jog nervų-raumenų ligos – ne aplaidumo, nepriežiūros ar netinkamo gyvenimo pasekmės. Jomis gali susirgti bet kas, nepriklausomai nuo lyties, amžiaus ar socialinės padėties.
Europos retųjų ligų dieną mažeikiškiai paminėjo spektakliu apie Mažąjį Princą, kurio vaidmenį atliko devynmetis Ronaldas.
